Анализы
- Оценка функции эндокринной системы
- Микроэлементы микроэлементы в крови
- Лекарственный мониторинг
- Исследование почечного камня
- Посев крови на стерильность
- Микробиологические исследования: неспецифические воспалительные заболевания
- Интерфероновый статус
- Диагностика аутоиммунных заболеваний
- Аллергологические исследования, технология immunocap
- Определение специфических ige
- Определение специфических igg: пищевые аллергены
- Аллергологические исследования, технология алкорбио
- Антиспермальные антитела
- Исследование желчного камня (study of gallstone)
- Жидкостная цитология, окрашивание по папаниколау
- Окрашивание по папаниколау ‒ рар-тест
- Окрашивание по романовскому-гимзе
- Консультация готовых препаратов
- Гистологические исследования с окрашиванием гематоксилин-эозином
- Иммуногистохимические исследования
- Цитогенетические исследования
- Онкогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
- Услуги врача-генетика
- Определение пола плода
- Аутоиммунные заболевания
- Наследственные моногенные заболевания и состояния
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых / скрининг «пяточка»
- Исследование качества воды и почвы
- Комплексные программы обследований
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Оценка функции печени
- Неинвазивная оценка фиброза печени
- Оценка функции почек
- Госпитальные исследования
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Оценка функции щитовидной железы
- Инфекции, передаваемые половым путём
- Проблемы веса
- Диеты
- Заболевания верхних дыхательных путей
- Аллергия
- Гематологические исследования
- Красота кожи, волос и ногтей
- Оценка свертывающей системы крови
- Covid-19
- Лабораторная диагностика заболеваний, сопровождающихся симптомами депрессии
- Инфекционные заболевания
- Неинвазивный пренатальный тест (нипт)
- Пробоподготовки
- Кольпоскопия
Альфа-1-антитрипсин (А1АТ), фенотипирование
Что показывает анализ?
- Идентификация генетических вариантов (фенотипов) альфа-1-антитрипсина
- Определение риска дефицита А1АТ и связанных с ним заболеваний
- Дифференцировка наследственных форм дефицита белка
- Поддержка диагностики хронических заболеваний печени и легких
- Помощь в выборе тактики лечения и профилактики осложнений
Об исследовании
-
Стоимость: 1500 ₽
-
Срок выполнения: 7–10 рабочих дней
-
Биоматериал: венозная кровь
-
Метод исследования: электрофорез и иммуноблоттинг
Как подготовиться
Для корректного проведения фенотипирования рекомендуется:
- Сдавать кровь натощак (8–12 часов голодания)
- Избегать приема алкоголя и интенсивных физических нагрузок за 24 часа до анализа
- Сообщить врачу о принимаемых препаратах и хронических заболеваниях
Интерпретация результатов
Основные фенотипы альфа-1-антитрипсина и их клиническое значение:
| Фенотип | Описание | Клиническое значение |
|---|---|---|
| MM | Нормальный фенотип | Низкий риск дефицита А1АТ |
| MZ | Носительство мутации | Средний риск заболеваний легких |
| ZZ | Гомозиготный дефицит | Высокий риск развития эмфиземы и цирроза печени |
| SZ | Гетерозиготный дефицит | Повышенный риск заболеваний легких |
| Другие | Редкие варианты | Требуется дополнительная оценка |
- Результаты фенотипирования должны интерпретироваться врачом совместно с клиническими данными
- При подозрении на дефицит А1АТ рекомендуется консультация пульмонолога или гепатолога
- Фенотипирование помогает в планировании лечения и профилактики осложнений
Срок исполнения:
7–10 рабочих дней
Материал:
венозная кровь
Цена:
1 500 ₽
