Наследственные моногенные заболевания и состояния
Внимание! Забор крови 250₽!
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
11 390 ₽
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
27 190 ₽
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
19 690 ₽
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
19 690 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
11 390 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
19 690 ₽
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
4 790 ₽
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
21 590 ₽
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
5 490 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
15 890 ₽
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.
11 390 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
27 190 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
7 990 ₽
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
21 590 ₽
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
12 490 ₽
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
5 690 ₽
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.
3 590 ₽
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
33 890 ₽
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
2 590 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
4 090 ₽
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
62 360 ₽
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
7 990 ₽
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
14 790 ₽
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
30 590 ₽
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
14 790 ₽
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
30 590 ₽
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
11 390 ₽
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
5 950 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
14 790 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
7 115 ₽
Болезнь Фабри, GLA, м.
7 790 ₽
Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
11 390 ₽
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
14 790 ₽
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
40 790 ₽
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
60 690 ₽
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
24 940 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
27 190 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
2 390 ₽
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
2 390 ₽
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
3 890 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
5 590 ₽
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
33 890 ₽
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
19 690 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м
17 590 ₽
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
14 790 ₽
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
66 590 ₽
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
12 490 ₽
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.
30 590 ₽
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
33 890 ₽
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
21 590 ₽
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
24 990 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
52 090 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
14 790 ₽
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
24 990 ₽
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м
11 390 ₽
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.
33 890 ₽
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
30 590 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
11 390 ₽
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
40 790 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
14 790 ₽
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
11 390 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
7 990 ₽
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
33 890 ₽
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
7 990 ₽
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
33 890 ₽
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
7 390 ₽
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
40 790 ₽
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
2 900 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
2 500 ₽
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
11 600 ₽
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
6 100 ₽
Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом
8 300 ₽
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
16 990 ₽
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
2 300 ₽
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
8 800 ₽
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
40 790 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
27 190 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
33 890 ₽
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
14 790 ₽
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
11 390 ₽
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
8 900 ₽
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
8 500 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
17 590 ₽
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
26 090 ₽
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
17 590 ₽
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A))
4 620 ₽
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м.
5 490 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
11 390 ₽
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
19 690 ₽
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
16 090 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
60 690 ₽
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
27 500 ₽
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
8 300 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
2 590 ₽
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек
10 915 ₽
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases
26 990 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
43 000 ₽
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
8 020 ₽
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
26 000 ₽
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
55 000 ₽
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
36 000 ₽
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
6 800 ₽
Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
13 500 ₽
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
23 000 ₽
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
42 000 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
12 030 ₽
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
64 900 ₽
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
36 000 ₽
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
8 400 ₽
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
68 000 ₽
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
23 000 ₽
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
6 500 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100
3 800 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
9 010 ₽
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9
8 300 ₽
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
5 900 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
19 900 ₽
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
7 390 ₽
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
11 900 ₽
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
42 000 ₽
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
17 900 ₽
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
40 790 ₽
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
21 590 ₽
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
49 390 ₽
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
14 790 ₽
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
17 590 ₽
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
7 990 ₽
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
11 390 ₽
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
24 990 ₽
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
30 590 ₽
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
40 790 ₽
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
18 870 ₽
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
17 590 ₽
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
24 990 ₽
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
27 190 ₽
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
30 590 ₽
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
24 990 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
7 390 ₽
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
10 995 ₽
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м
60 690 ₽
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м
19 690 ₽
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
11 390 ₽
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.
2 390 ₽
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
16 090 ₽
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
24 990 ₽
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м
11 390 ₽
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
14 790 ₽
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
66 590 ₽
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
7 990 ₽
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
66 590 ₽
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
27 190 ₽
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1).
9 990 ₽
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
7 990 ₽
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
11 390 ₽
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
40 790 ₽
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
17 590 ₽
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
4 190 ₽
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
50 990 ₽
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
990 ₽
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
24 990 ₽
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
30 590 ₽
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
60 690 ₽
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
24 990 ₽
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
30 590 ₽
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
14 790 ₽
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
8 590 ₽
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
14 790 ₽
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
24 990 ₽
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
27 190 ₽
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
30 590 ₽
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
33 890 ₽
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
66 590 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
14 790 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
16 090 ₽
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3
8 550 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
19 690 ₽
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
7 880 ₽
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
12 490 ₽
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
27 190 ₽
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.
5 390 ₽
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
50 990 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
5 490 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
27 190 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
2 590 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
7 390 ₽
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
7 390 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
5 890 ₽
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
5 690 ₽
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
14 790 ₽
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
24 990 ₽
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
17 590 ₽
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
24 990 ₽
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
2 290 ₽
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
33 890 ₽
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
27 190 ₽
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
14 790 ₽
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
40 790 ₽
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
17 190 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
17 590 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
60 690 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
27 190 ₽
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
40 790 ₽
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
17 590 ₽
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
7 990 ₽
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
17 590 ₽
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
40 790 ₽
«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29
1 890 ₽
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
50 990 ₽
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
40 790 ₽
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
66 590 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
40 790 ₽
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
50 990 ₽
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
11 390 ₽
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
27 190 ₽
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
11 390 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
6 990 ₽
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
21 590 ₽
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.
50 990 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
11 390 ₽
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
11 390 ₽
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
14 790 ₽
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (
6 990 ₽
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
6 290 ₽
Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40)
6 990 ₽
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
3 690 ₽
Фруктоземия (ген ALDOB)
3 690 ₽
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
3 690 ₽
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
5 290 ₽
Болезнь Помпе (ген GAA)
9 790 ₽
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
52 790 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови
38 900 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови
46 900 ₽
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
43 900 ₽
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
8 490 ₽
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
4 790 ₽
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
8 390 ₽
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
10 190 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
9 590 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
9 590 ₽
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
4 290 ₽
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
10 890 ₽
Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)
9 000 ₽
Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
3 390 ₽
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
12 390 ₽
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
11 990 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
8 790 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
11 990 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости
17 590 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в пуповинной крови
17 590 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в ворсинах хориона
17 590 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
30 990 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в ворсинах хориона
21 990 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
21 990 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в амниотической жидкости
13 990 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в пуповинной крови
13 990 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии в ворсинах хориона
13 990 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии
21 990 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии в ворсинах хориона
21 990 ₽
Пренатальная диагностика гемофилии в пуповинной крови
21 990 ₽
Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) в ворсинах хориона
21 990 ₽
Тесты на моногенные заболевания выявляют мутации, вызывающие редкие наследственные патологии (муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия). В НОВОМЕД проводится расширенный скрининг, позволяющий оценить риск передачи заболевания детям и принять обоснованные решения при планировании семьи.
