Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых / скрининг «пяточка»
Внимание! Забор крови 250₽!
Пробоподготовка (НПЯТ)
500 ₽
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови
5 900 ₽
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
9 800 ₽
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
5 800 ₽
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
3 690 ₽
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
6 390 ₽
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
5 490 ₽
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
49 900 ₽
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
5 490 ₽
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
5 490 ₽
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
48 000 ₽
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
9 990 ₽
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
59 000 ₽
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
10 890 ₽
Неонатальный скрининг «Пяточка» — важное исследование, помогающее выявить генетические заболевания обмена веществ у новорожденных (гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и др.). В НОВОМЕД тестирование проводится с использованием современных молекулярных методов, что позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия.
